遺傳性疾病是由於遺傳物質改變而造成的疾病。
遺傳病具有先天性、家族性、終身性、遺傳性的特點。
遺傳病的種類大致可分為四類：
1、單基因病
（1）常染色體顯性遺傳病：如軟骨發育不全、並指、多指、家庭性結腸息肉症等。
（2）常染色體隱性遺傳病：如白化病、苯丙酮尿症、先天性聾啞、鐮刀型細胞貧血病、嬰兒黑蒙性白痴等
（3）X染色體顯性遺傳病：如抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎等。
（4）X染色體隱性遺傳病：如血友病、進行性肌營養不良（假肥大症）、色盲症等。
（5）Y染色體遺傳病：如外耳道多毛症。
2、多基因病
由多對基因控制，呈家族聚集趨勢，難以預測，無很好的預防方案，如脣裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病等。
3、染色體病
染色體數目異常？21三體”綜合徵，又稱為先天愚型、唐氏綜合徵，是由於21號染色體數目多了一條而形成的；性腺發育不良，又稱為特納氏綜合徵，是女性X染色體少一條導致的，形成原因是減數分裂異常形成了不含性染色體的雌雄配子與一個含X染色體的正常的異型配子結合形成的受精卵發育而成；克氏綜合徵：男性XXY，形成此種個體的受精卵可能是由一個含XX染色體的雌配子與一個含Y染色體的雄配子而成，也可能是由一個正常的雌配子與另一個含XY染色體的雄配子結合而成。
4、細胞質遺傳病
細胞質遺傳物質只存在於線粒體中，因而細胞質遺傳病就是線粒體基因病，常見病例有神經肌肉衰弱。由於受精卵中的細胞質主要來源於卵細胞，因而細胞質遺傳病取決於母本，表現為“母病子女全病”的特點。
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