能排查70%產前發育缺陷
小到胎兒的嘴脣、眼球、心血管連接、顱內結構，大到四肢長骨、脊柱、胸腹壁，都會一一排查
胎兒發育到22至24周時，全身各系統器官已基本發育完善。超聲科醫生應用高分辨率彩色多普勒超聲儀，對胎兒全身各系統進行逐一檢查，排除一些大的畸形，這就是胎兒畸形篩查。該項檢查“含金量”很高，對超聲科醫生的技術要求也相當高。檢查過程中，小到胎兒的嘴脣、眼球、心血管連接、顱內結構，大到四肢長骨、脊柱、胸腹壁，醫生都會一一排查，70%左右的產前發育缺陷基本都可查出。
可能發現的胎兒畸形有很多，包括顱腦畸形（無腦兒、嚴重的腦膨出、腦積水、顱內較大腫瘤、全前腦等）、心血管畸形（單腔心、心內膜墊缺損、法洛氏四聯症、主動脈離斷、大動脈轉位等）、顏面部異常（脣裂、脣齶裂、眼球缺如等）、骨骼異常（成骨發育不良、致死性軟骨發育不全、四肢短小或缺如）、脊柱異常（嚴重的開放性脊柱裂等）、腎臟異常（腎缺如、多囊腎、腎積水等）、胸腹腔較大腫瘤（肺囊腺瘤、隔離肺、肝母細胞瘤等）、內臟反位、嚴重的胸腹壁缺損及內臟外翻、嚴重的消化道閉鎖及單臍動脈等。
準媽媽們的常見困擾
胎兒雙手常處於緊握拳頭的狀態，雙腳也可能勾趾，醫生很難一一數清手指、腳趾的個數
很多準媽媽愛問：“醫生，寶寶的手指頭、腳趾頭都正常嗎？”這裏需要説明的是，因為胎兒雙手常處於緊握拳頭的狀態，雙腳也可能勾趾，所以超聲醫生很難一一數清手指、腳趾的個數，均不做常規報告。
在診斷報告中，準媽媽們偶爾能看到“左心室強光點”“腸道回聲增強”等字句，感到很緊張。這表示胎兒有畸形嗎？
其實，準媽媽們對此不必過於驚慌憂慮。“左心室強光點”“腸道回聲增強”理論上是胎兒染色體異常的軟指標，但並不表示胎兒染色體一定異常。只要按照產科醫生的指導繼續密切觀察隨訪，必要時進一步檢查，只要染色體核型正常，通常無不良結局。
還有一個困擾準媽媽的小問題：有的胎兒在畸形篩查過程中，可能保持同一體位長時間不動，無法配合超聲醫生進行全系統檢查，這該怎麼辦呢？
告訴大家一個小妙招，檢查當天自備一塊黑巧克力。當胎兒體位不變動時，可以吃一塊黑巧克力適當升高血糖，提高胎兒興奮度；或用手機小聲播放胎教音樂，都可有效地刺激寶寶運動轉身。
醫生並不鼓勵孕婦暴走、爬樓梯，以免過度勞累，造成胎盤早剝等意外後果。
四維超聲只是“博眼球”
帶着“給胎兒拍照”的需求去做四維超聲檢查，必然導致檢查時間延長，而長時間超聲輻照對胎兒有害而無益
很多準媽媽會對醫生提出做“四維超聲”檢查的需求，而大型公立醫院往往不開展這項檢查，這是什麼原因呢？四維超聲與胎兒畸形篩查有什麼聯繫與區別呢？
其實，四維超聲是一項超聲技術，即在三維超聲重建技術上增加了時間維度的參數，可實時、動態地觀察，也被稱為“實時三維”，主要用來觀察胎兒體表結構，例如胎兒面部等。
“大排畸”篩查的診斷基礎是二維超聲，分辨率最清晰的也是二維超聲切面，超聲科醫生正是依靠二維超聲多切面連續掃查，才能檢查出種類繁多的胎兒畸形，沒有哪位醫生是單純通過四維超聲來進行診斷的。
另外，一些準媽媽帶着“給胎兒拍照”的需求去做四維超聲檢查。而要拍一張清楚的胎兒面部照片，必然會導致超聲檢查時間的無限延長。殊不知，長時間的超聲輻照對胎兒有害而無益。
因此，大型公立醫院往往不開展此項“博眼球”的檢查，而是做最有診斷意義的胎兒畸形篩查。
超聲不是萬能的原因有以下幾點
1、有些畸形在胎兒較小的時候並沒有表現出來，要待胎兒發育到孕晚期，甚至出生後，才能表現得很明顯，如部分腦積水、胃腸道發育異常及隱性脊柱裂等。
2、現有超聲篩查技術雖然不斷在進步，但終究是有限的，不具備篩查所有胎兒畸形的能力。
就目前國內水平而言，70%到80%的心血管畸形能夠被排查出來，但是小室缺、小房缺、主動脈或肺動脈輕度狹窄、肺靜脈異位引流等，由於病變很微小，相當部分病例仍可能被漏診。
3、有些胎兒發育異常在超聲圖像上沒有特別表現，很難在產前篩查出來，例如胎兒聽力障礙、部分唐氏兒，以及自閉症、胎記、血管瘤等是超聲不能檢出的。
4、有些孕婦腹壁脂肪層很厚、羊水過少或超過了大畸篩的最佳檢查孕周，抑或是檢查時胎兒的體位不佳，都會影響超聲檢查效果。
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