2大類常見染色體異常
從那之後，醫學界陸陸續續發現其他染色體異常的現象;蘇怡寧醫師舉例，除了唐氏症(第21號)，其他最常見的還有第13號、第18號的染色體三倍體異常。令人好奇的，是否也會有其他的異常呢?答案是有的，但一般很難看到，「因為其他異常的狀況，其實嚴重到根本無法發育成胎兒，更別説生下來」。
曾有數據顯示，懷孕12周前的胎兒，有1/5自然流產的機率，事實上可能一半比例都是因為染色體異常而導致。因此相較之下，大眾所熟知第13、18、21號染色體的異常，其實都算是症狀比較輕的，所以才可能繼續在子宮中發育成胎兒。
數目異常
染色體的異常，主要分為兩種，其中一種是「數目異常」，即生殖細胞內多了或少了一條染色體，將促使未來胎兒可能某部位發展不足或缺乏。這可能是在減數分裂過程中所發生，常見的症狀如：唐氏症(第21號多一條)、艾德華氏症(第18號多一條)、巴陶氏症(第13號多一條)和透納氏症(失去一條X染色體)。
結構異常
當染色體的數量正確，但染色體本身卻發生一處或多處問題，如斷裂、損傷等，這些問題雖然能自行修復，但部分結構因而出現異常，像是：缺失、轉位、倒轉、環狀、複製、插入等等，而這可能是受到體內外各項因素所影響，常見症狀如貓啼症(第5號染色體短臂處缺失)。
平衡性轉位
針對染色體結構異常部分，蘇怡寧醫師以「轉位」為例，可能染色體的數量都正確，但其中兩條因某些原因而互換，此現象為「平衡性轉位(Balanced Translocation)」。他説明，絕大多數的平衡性轉位並不會造成問題，因此功能正常，也不會有臨牀上的症狀表現，只是之後生育時會面臨習慣性流產之問題;但也可能有5%的平衡性轉位會產生問題，如多發性胎兒異常、發育遲緩等。如果想確知是否有這個狀況，可透過染色體基因芯片檢測，來獲得診斷。
羅伯遜轉位：
指第13、14、15、21、22號染色體上的轉位，因為這些染色體短臂上沒有重要基因，轉位後即使短臂缺失，也不會有臨牀表現。
染色體相互轉位：
指兩條染色體發生斷裂後，形成的兩個片段相互交換連接，進而形成兩條衍生的染色體;因質量沒有缺失，且斷點上沒有重要基因，通常功能是正常的。
相關染色體檢查
在醫學進步的現代，某些染色體異常可透過相關的檢查，幫助醫師確認與診斷胎兒的狀況;因此，蘇怡寧醫師表示，有疑慮的孕媽咪，建議把握產檢門診時間，主動詢問醫師，才能獲得較完整的解答。
第一孕期唐氏症篩檢
在孕媽咪懷孕第10～13+6周時，應用「超聲波」和「抽血」兩種篩檢方式。
第二孕期唐氏症篩檢
在第15～20周時抽血，檢測血液血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜性腺激素、遊離雌三醇和抑制素等值。
絨毛膜取樣術
屬於侵入性檢查，即需從發育中的胎盤取得一些細胞樣本。
羊膜穿刺檢查
屬於侵入性檢查，透過抽取子宮內羊膜腔的羊水，進行檢測。
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