有些孩子先天畸形是由遺傳缺陷所致。從理論上説，由於父母雙方或一方染色體的原因，這些孩子從胎兒時起就註定要畸形。另一些孩子畸形，則是由於在胎兒發育階段中的某個時間身體受到了損害。
在有些情況下，病毒、細菌、輻射或化學物質會破壞父母雙方或一方的染色體，影響胎兒的正常發育，從而造成畸形。導致胎兒畸形的因素幾乎數不勝數——母親在懷孕期間患的各種疾病，服用的各種藥物以及接觸的各種有毒物質都有可能導致胎兒畸形。儘管在絕大多數病例中尚無法確認造成畸形的具體因素，然而，人們已知的可能導致胎兒畸形的藥物，化學物質和細菌的種類正在不斷增多。
只要孕婦在孕期的某個關鍵階段經常接觸某種因素(當然，胎兒是間接接觸)，這種因素就可能是造成胎兒畸形的特定原因。一般説來，懷孕的頭3個月是胎兒發育的關健階段。到這3個月結束時，胎兒雖然還小，但身體各部位已經發育完成。例如，一位婦女如在懷孕的前3個月內患了風疹，她生下的孩子就可能畸形。母親在這3個月後患風疹一般不會危害胎兒。
造成胎兒畸形的最驚人和惡名最大的藥物，莫過於酞胺哌啶酮。50年代末和60年代初，許多孕婦都服用過這種表面上“安全”的鎮靜或抗噁心藥物，結果使數以萬計的嬰兒一出生就身體畸形，四肢缺損或患有其他特殊的異常。“酞胺哌啶酮患兒”一般表現為缺肢畸形，即四肢極短或完全沒有四肢，手足直接與軀幹相連。
酒精的危害雖然不像酞胺哌啶酮那樣驚人和惡名遠揚，但是，在現代生活裏，它可能是使用得最頻繁的造成胎兒畸形的物質。人們發現，啤酒、葡萄酒和其他各種酒類所含的乙醇能夠致癌，引起身體異變和造成產兒有缺陷。孕婦飲酒過量，所生的孩子便可能患眙兒酒精綜合徵(酒精胚胎病)。迄今為止，這種綜合徵是人類中最常見的造成胎兒畸形的損害，其程度從輕度到重度不等，所造成的後果包括胎兒和嬰兒發育不良、腦損傷、弱智、多動症、面部畸形和心力衰竭。
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