唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，並結合孕婦的預產期、體重、年齡、體重和採血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險係數的檢測方法。
唐氏篩查的原理是怎樣的?
唐氏篩查就是通過經濟、簡便和無創傷的檢測方法，從孕婦中發現懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，以便進一步明確診斷，最大限度地減少異常胎兒的出生率。目前所説的產前篩查通常是指通過母血清標誌物的檢測來發現懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦。
進行篩查的最佳時間是懷孕的第9~14周，稱之為孕早期篩查，錯過該時間段則需進入孕中期篩查，雖然同樣可以進行風險計算，但如果最終診斷結果是陽性對母體造成損傷較大。無論早中期，一般抽血後一週內孕婦即可拿到篩查結果，如結果為高危也不必驚慌，因為還要進一步通過絨毛活檢(早期)、羊水穿刺和胎兒染色體檢查(中期)才能明確診斷。
什麼要進行唐氏綜合症篩查?
唐氏患兒具有嚴重的智力障礙，先天愚型，伸舌樣痴呆，生活不能自理，並伴有複雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。
誰會生出“唐氏兒”?
唐氏綜合徵是一種偶發性疾病，所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的機率會隨着孕婦年齡的遞增而升高。
唐氏篩查是怎樣做的?
做唐氏篩查時無需空腹，抽取孕婦血清，檢測母體血清中妊娠相關血漿蛋白A(PAPP-A)、遊離hCGB亞基(早期兩項)或甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(HCG)和遊離雌三醇(uE3)(中期三項)的指標，結合孕婦預產期、體重、年齡和採血時的孕周，計算出“唐氏兒”的危險係數，這樣可以查出80%的唐氏兒。
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