唐氏綜合症的病況
唐氏綜合症的小孩外貌以至體質上都有很多明顯的症狀。他們智能較正常小童低,通常智商只有40至60,但性格温馴。患此症的小孩發育遲緩,加是肌肉張力低,令他們學習坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌,易於辨認,又患此症的小孩通常雙眼距離較遠、眼睛向上斜、鼻樑骨平坦,嘴、牙齒及耳朵均細小,大部分患者手掌紋呈猿型(俗稱斷掌),手指呈特殊的蹄狀紋,第一及第二雙腳趾的距離特寬。
唐氏綜合症的發病機理
人類細胞的染色體對數應該為23對(46條),其中一半來自父親,一半來自母親。正常人有22對常染色體,而另一對是決定性別的性染色體。唐氏綜合徵的病因就是在患者的第21對染色體上多了1條染色體,因為多了1條21號染色體,所以稱21三體綜合徵。
唐氏篩查的最佳時間
篩查最佳時間是在孕15~20周
哪些孕婦該作唐氏篩查?
每一個孕婦都應該作唐氏篩查。唐氏的發生具有隨機性,只有大約1%的唐氏患者與遺傳因素相關,其它發病因素不明。據文獻統計所有出生的唐氏兒中35歲以上婦女娩出的佔30%,35歲以下的孕婦娩出70%。因此開展針對適齡孕婦的普遍篩查具有積極的社會和經濟意義。
如何篩查?
多采用聯合血清學的方法篩查唐氏綜合徵。抽取孕婦的外周血,提取血清(不用空腹),檢測母親血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和血清絨毛促性腺激素(HCG)的濃度,結合孕婦的預產期、年齡和抽血時的孕周和體重計算出“危險係數”,這樣可以查出80%的先天愚兒。同時此項檢查還可以檢查神經管缺損、18三體綜合症以及13三體綜合徵的高危孕婦。如果血清檢查陽性者還需做羊水檢查以明確診斷。
檢查可以吃早餐嗎?
做唐氏篩查時無需空腹。抽取靜脈血。
篩查結果多少算正常?
各個醫院的計算方法不完全一樣,定的標準也不一樣,有的醫院正常值標準是“小於1/270”,有的則是“小於1/380”,但小於標準值的未必不是愚弄兒,大於標準值的未必是愚型兒。